“幸好参加了婚检，给我把这么隐蔽的问题查出来了！”小方（化名）说。

家住柯城的小方和爱人相恋多年，在今年10月初领证时参加了婚检，数日后就拿到了检查报告，报告显示小方的染色体存在1号染色体和11号染色体相互易位的问题，小方把这一结果告诉了爱人王女士，爱人王女士给了小方莫大的鼓励，陪同小方一起连线专家进行了在线遗传咨询。

染色体核型图

在全面了解患者情况后，专家为小方做了详细的解读，给出了后续的生育建议：若近期有生育计划，为避免不孕不育或怀孕后流产，建议行胚胎植入前遗传学诊断，也就是俗称的 "三代试管婴儿"辅助生育技术，即便不选择辅助生殖技术，如果后续王女士能够成功怀孕，也要适时进行羊水穿刺产前诊断，避免出生缺陷。

“一开始知道这个结果还挺难过的，其实我平时也不太生病，体质挺好的，一直感觉自己没啥毛病。当时去登记，工作人员给我们介绍婚检项目，其中有一项染色体检查是可以查遗传方面的问题的，我们想反正政府都免费提供了，就都参与了。没想到还真查出来这么隐蔽的问题。现在我们觉得，早点查出来是好事情，专家也给了我们很好的建议，这样也避免了以后走弯路。”小方坦言道。

婚前保健门诊

近年来，衢州市柯城区政府积极完善出生缺陷防治政策和持续强化出生缺陷防治网络，将出生缺陷关口前移，引进了先进的AI染色体核型分析技术，并通过新媒体平台强化基层宣传工作，鼓励“愿检尽检”，落实“早筛查、早发现、早诊治”，有效地吸引了适龄婚育人群积极参与检查，为当地实现更高水平的优生优育打下了良好基础。